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La recherche

L’équipe GAD développe 3 axes de recherche majeurs :

1
Génomique clinique haute résolution
Affiner le phénotype des maladies du développement ultra-rares
Pr L. Faivre, Pr P. Vabres
Identification à grande échelle de nouveaux gènes à grande échelle
Dr A. Vitobello, Pr C. Thauvin
2
Génomique translationnelle
Explorations transcriptionnelles et épigénétiques dans les maladies rares
Dr A. Vitobello
Développement de la bioinformatique pour optimiser l’analyse de données génomiques massives
Mr Y.Duffourd
Implémentation du séquençage haut débit de pangénomique dans le diagnostic des maladies rares avec anomalies du développement
Pr C.Thauvin, Dr F.Tran Mau-Them
3
Génomique fonctionnelle et physiopathologique
Physiopathologie du syndrome de Cohen (2012-2021)
Dr L.Duplomb-Jego
Développement et intégration des analyses multiomiques
Dr A.Vitobello
4
Retour aux patients et à la société
Des gènes aux traitements
Pr L.Faivre, Pr P.Vabres
Enjeux éthiques et médicoéconomiques introduits par l’arrivée du séquençage haut-débit pangénomique dans le soin
Pr L. Faivre, Pr C. Thauvin