Jusqu’à la moitié des maladies du développement sévères ne correspondent à aucune entité clinique connue. Le séquençage de l’exome et du génome (ES/GS) est récemment apparu comme un outil puissant pour déchiffrer les bases génétiques de ces entités cliniques non diagnostiquées par une approche basée sur le génotype.
Au cours des 5 dernières années, nous avons réalisé des ES/GS en solo ou trio chez plus de 1500 individus et 200 fœtus atteints d’anomalies du développement et/ou de déficience intellectuelle et/ou de maladies neurologiques rares, dans des cohortes de recherche ou des stratégies secondaires optimisées d’analyses de recherche de cohortes diagnostiques. Pour en savoir plus:
- Bruel et al., 2019; doi: 10.1038/s41431-019-0442-1
- Lecoquierre et al., 2019; 10.1038/s41436-019-0518-x
- Tran Mau-Them et al., 2020; doi: 10.1007/s00439-020-02178-8
Les gènes candidats ont été systématiquement partagés avec la plateforme internationale Genematcher (Bruel et al., 2018), le groupe national de collaboration AnDDI-Rares, les appels à collaboration ITHACA, et des groupes leaders internationaux célèbre Université Radboud, UDNI-Baylor College of Medicine, Wellcome Trust Sanger Institute à travers les projets DDD et Care4Rare. Pour en savoir plus:
- Bruel et al, 2018; doi: 10.1038/s41436-018-0383-z
Cette stratégie a permis d’identifier de nombreux nouveaux gènes impliqués dans des maladies rares, à l’origine, au cours des 6 dernières années de 49 publications internationales à l’initiative de GAD, ou en collaboration avec plusieurs autres équipes internationales.
