Depuis 2009, le séquençage de l’exome (ES) et du génome (GS) ont permis de découvrir de nouveaux gènes associés à des maladies rares à un rythme sans précédent, et sont désormais considérés comme le test de diagnostic individuel le plus puissant pour ces pathologies. Compte tenu de son coût décroissant, le GS devrait à l’avenir être le seul test génétique permettant d’identifier et de caractériser l’ensemble des variants génétiques, et d’établir ainsi un diagnostic génétique chez la majorité des patients atteints de maladies du développement.

L’équipe GAD a été la première en France à transférer l’ES/GS dans le diagnostic de routine des maladies rares, et à mettre en œuvre différentes stratégies bio-informatiques et biologiques innovantes pour la réanalyse des données ES/GS.

L’équipe GAD a ainsi coordonné différentes études nationales visant à évaluer la faisabilité et l’intérêt de l’analyse rapide des ES/GS dans différents contextes urgents, tels que le diagnostic prénatal sur des signes échographiques fœtaux anormaux (AnDDI-PRENATOME) et les enfants en unité de soins intensifs pédiatriques (FASTGENOMICS et PHRCi FASTGEN). Le GAD évalue maintenant la faisabilité de l’exome en diagnostic prénatal non invasif (PHRCi DPNI-Exome).

L’équipe GAD évalue également le gain diagnostique du RNASeq combiné au GS chez les patients atteints d’anomalies du développement et/ou déficience intellectuelle (PHRCi DIWA). L’équipe GAD a également exploré la faisabilité et l’impact de la prise en compte des données de GS individuelles dans la prise en charge des patients atteints de maladies génétiques rares.

Pour en savoir plus: portfolio (en anglais)