Présentation

Spécialisée dans les anomalies du développement, l’équipe de recherche GAD du Centre de Recherche Inserm 1231 est une équipe multidisciplinaire de chercheurs et d’enseignants-chercheurs, experts dans le domaine de la génétique humaine, de la génomique, de la biologie cellulaire et du neuro-développement murin.

Qui sommes-nous ?

L’équipe de recherche Inserm 1231 GAD (Génétique des Anomalies du Développement) est spécialisée dans les anomalies du développement.

Initialement créée comme équipe émergente de l’Université de Bourgogne en 2011 dans le cadre du rapport quadriennal 2012-2016, l’équipe GAD a intégré le Centre de Recherche Inserm UMR 1231 en 2017.

L’équipe comprend une équipe multidisciplinaire de chercheurs et d’enseignants-chercheurs de l’Université Bourgogne – Franche-Comté et des CHU de Dijon-Bourgogne et de Besançon, experts dans le domaine de la génétique humaine, de la génomique et de la biologie cellulaire. Depuis octobre 2019, l’équipe accueille une équipe émergente dans le neuro-développement, et particulièrement spécialisé dans l’apport des modèles murins dans les anomalies du développement cérébral.

Des liens étroits avec les structures de soin et de recherche locales autour des maladies rares

L’équipe GAD travaille en lien étroit avec :

3 centres de références maladies rares (CRMR)

• Anomalies du Développement et syndromes malformatifs (Pr L. Olivier-Faivre, filière AnDDI-Rares)
• Déficiences Intellectuelles de causes rares (Pr C. Thauvin, filière Défiscience)

Ces 2 CRMR sont membres du réseau européen de référence ITHACA pour les troubles du développement et la déficience intellectuelle (en savoir plus)

• Anomalies Dermatologiques en mosaïque (Pr. P. Vabres, filière FIMARAD)

La plateforme d’expertise maladies rares Bourgogne Franche Comté (PEMR-BFC), et son réseau d’une centaine de centres de compétences maladies rares (CCMR) (en savoir plus)

L’unité fonctionnelle d’Innovation en diagnostic génomique des maladies rares du CHU Dijon Bourgogne (Pr C. Philippe).

Une fédération hospitalo-universitaire (FHU) tournée vers les anomalies du développement (en savoir plus)

Un institut de médecine génomique GIMI (en savoir plus)

L’équipe GAD a été créée parallèlement à l’arrivée du séquençage haut débit, qui a conduit à une révolution sans précédent vers l’élucidation des bases
moléculaires des nombreuses maladies qui restaient non étiquetées. Elle a développé un projet de recherche translationnelle innovant pour participer activement à la lutte contre l’impasse diagnostique, et identifier massivement de nouveaux gènes responsables de maladies rares du développement. L’équipe a également développé une expertise dans les études physiopathologiques, dans le but de valider les découvertes moléculaires issues du NGS. L’équipe a toujours placé le patient au centre de ses orientations. L’atout de l’équipe est la facilité d’accès aux échantillons des patients grâce à son fort réseau international, et la capacité de transférer l’innovation aux soins de santé.

Au fil des années, l’équipe GAD est devenue un acteur majeur dans le domaine des maladies rares au niveau national, européen et international. Plus récemment, l’équipe a également montré sa capacité à mettre en place des essais thérapeutiques, dans le but ultime de conduire à une médecine génomique personnalisée.