Le coût des technologies NGS/omique étant en constante diminution, il n’est plus un obstacle à leur utilisation généralisée en recherche et en milieu clinique, mais leur mise en œuvre est complexe et nécessite une infrastructure et une expertise importantes en bio-informatique pour la gestion et l’analyse des données. L’analyse et l’interprétation des données, tâche hautement complexe, représentent le goulot d’étranglement actuel et nécessitent la mise en œuvre et la mise à jour de pipelines automatisés.

Au cours des 5 dernières années, plusieurs centaines de milliers d’euros ont été investis dans les ressources informatiques, qui sont gérées par le Centre de Calcul de l’Université de Bourgogne (CCuB). Notre équipe est à l’origine de la création de BIOME, plateforme bio-informatique de l’Institut GIMI, récemment labellisée plateforme technologique de l’Université de Bourgogne et de Franche-Comté. Plus de 6000 cœurs de calcul sont ainsi disponibles représentant une puissance de calcul de 800 Tflops ; 500 000 heures de calcul sont effectuées en moyenne par an.

Les bio-informaticiens travaillent quotidiennement à la mise à jour et à l’optimisation des pipelines automatisés afin d’améliorer la détection de modifications génétiques spécifiques dans le génome humain, telles que  l’identification de variations du nombre de copies (CNV) à l’aide du logiciel XHMM, de CNV de novo en mosaïque postzygotique, d’éléments mobiles insérés, de variants d’ADN mitochondrial ou d’éléments répétitifs à partir de données de séquençage d’exome et de génome.

Le groupe bio-informatique travaille également sur des méthodes bio-informatiques liées à l’analyse transcriptomique et épigénétique telles que RNASeq, ChIPSeq, DNA Methylation, Hi-C et l’intégration de ces données omiques hétérogènes.

Pour en savoir plus: Portfolio (en anglais)