Formations
Le laboratoire peut accueillir tout au long de l’année des étudiants (stage et/ou alternance) de la licence au doctorat, IUT, BTS et EPHE (Ecole Pratique des Hautes Etudes) issus des formations suivantes: génétique, biologie cellulaire et moléculaire, biochimie, biologie du développement, biotechnologies et bioinformatique. Le laboratoire accueille également des étudiants issus de parcours communication et sciences sociales. Les mémoires de thèses sont disponibles à ce lien.
Plusieurs membres de l’équipe coordonnent des enseignements en lien avec à la génomique
- Yannis Duffourd coordonne le DU séquençage haut débit et maladies génétiques (en savoir plus)
- Pr Laurence Faivre coordonne le DIU Diagnostic de précision et médecine personnalisée (en savoir plus)
- Pr Laurence Faivre coordonne le DIU essais thérapeutiques et maladies rares (en savoir plus)
- Pr Patrick Callier coordonne le master 1 en génomique de l’UFR Sciences de la Santé de l’Université de Bourgogne Franche-Comté
- Pr Laurence Faivre assure la coordination scientifique du MOOC Diagnostic of Rare Diseases réalisé dans le cadre du WP16 de l’EJPRD
- Pr Laurence Faivre a coordonné les 3 sessions des « 2 jours NGS » de la filière AnDDI-Rares
Plusieurs membres du laboratoire participent à l’enseignement dispensé au sein de l’Université de Bourgogne Franche-Comté
- Pr Laurence Faivre, Pr Christel Thauvin, Pr Patrick Callier, Pr Christophe Philippe, Dr Stephan Collins, Dr Antonio Vitobello, Dr Paul Kuentz, Dr Frédéric Tran Mau-Them : Enseignement de Génétique des étudiants en Médecine et de Sciences, à divers DES, certificat de Maîtrise SBM, DU et DIU nationaux
- Pr Frédéric Huet : Enseignement de Pédiatrie des étudiants en Médecine, à divers DES, certificat de Maîtrise SBM et DIU nationaux
- Pr Pierre Vabres : Enseignement de Dermatologie des étudiants en Médecine, à divers DES, certificat de Maîtrise SBM et DIU nationaux
- Yannis Duffourd participe à de nombreux enseignements dédiés à la bioinformatique appliquée aux nouvelles technologies de génomique
- Pr Laurence Faivre a mis en place une formation patients partenaires qui débute en 2021-2022 au sein de l’Université de Bourgogne
Séminaires internationaux
L’équipe GAD, en collaboration avec la FHU-TRANSLAD, organise des séminaires internationaux dédiés aux professionnels sur des thématiques spécialisées des anomalies du développement et du SHD
Formation tout public
Le constat a également été fait d’une éducation insuffisante du tout public sur les bases génétiques, ne lui permettant pas de pouvoir accéder à la compréhension de résultats génomiques diagnostiques. Ainsi, en collaboration avec la FHU-TRANSLAD, l’équipe GAD développe des outils d’enseignement et de vulgarisation dédiés aux nouvelles technologies, qui seront des supports pour les explications en consultation, les étudiants et le grand public.
Plusieurs actions ont déjà été mises en place
- La création de films pour expliquer la génétique et la génomique (en savoir plus)
- La création d’un blog pour les patients et leurs familles atteints d’anomalie du développement, leur permettant d’avoir un accès facile à l’information (en savoir plus)
- La création de supports spécifiques (plaquette d’information, livres pour enfants…) (en savoir plus)
HDR, Thèses et Mémoires soutenus
2022
- Caroline Paon
Licence pro, MeDiaMoCell, UBFC. Mise au point d’un test de génotypage du gène TPMT - Yordi Bouhatos
Master 2, Recherche clinique et Pharmacovigilance, Université Paris Sorbonne. Suivi de l’histoire naturelle et suivi en vie réelle des traitements par inhibiteurs de la tyrosine kinase dans les syndromes de Kosaki/Penttinen. - Charlène Daval
Master 2, mention philosophie parcours Humanités Médicales Environnementales. Université de Bourgogne. Étude de la perception des professionnelles sur l’arrivée d’une technologie innovante, le séquençage du haut débit.
- François Saulnier
Master 2, Humanités Médicales Environnementales, Université de Franche-Comté. La vulnérabilité des données et des infrastructures induites en génomique.
- Nicolas Bourgon
Doctorat ès sciences, Université de Franche-Comté. Apport du séquençage nouvelle génération dans l’identification des bases moléculaires impliquées dans les anomalies du développement d’expression anténatale.
2021
- Pierre-Henri Roux-Levy
Doctorat ès sciences, UBFC. - Iliona Lacagne
Licence pro, LEEM. Développement de la stratégie in vitro « minigène » et comparaison avec l’approche de séquençage haut débit ciblé in vivo. - Kuan-Hua Artignan
Master 1, UBFC. Développement et implémentation de bases de données innovantes pour le stockage massif de données. - Mingji Yue
Master 1, Biologie cellulaire et physiologie animale, UBFC.
2020
- Philippine Garret
Doctorat ès sciences, UBFC. Approches bioinformatiques innovantes pour l’analyse de données de séquençage à haut-débit appliquées à l’étude de pathologies génétiques rares avec anomalies du développement - Vincent Lhussiez
Doctorat ès sciences, UBFC. Caractérisation des effets ophtalmiques du syndrome de Cohen chez des souris VPS13B-/- et identification des mécanismes moléculaires impliqué dans la pathogenèse. - Camille Moine
Licence pro Bio-industrie et biotechnologies, UBFC. Méthodologie pour le diagnostic moléculaire et cellulaire - Julien Paccaud
EPHE. Stratégies innovantes pour l’étude des variations impliquées dans les maladies rares du neuro-développement - Laetitia Jacquot
Master 1,Biochimie et Biologie Moléculaire, UBFC. Etude de l’os dans le syndrome de Cohen - Bryan Capi
Master 1, Nutrition et Sciences des Aliments, UBFC. Identification de gènes impliqués dans les anomalies neuro-anatomiques chez la souris - Jules Roussey
Master 1, Nutrition et Sciences des Aliments, UBFC. Identification de gènes impliqués dans les anomalies neuro-anatomiques chez la souris - Maxence Milhau
Master 1, Biochimie et Biologie Moléculaire, UBFC. Identification de gènes impliqués dans les anomalies neuro-anatomiques chez la souris - Quentin Thomas
Master 1, Biochimie et Biologie Moléculaire, UBFC. Identification de gènes impliqués dans les anomalies du développement et analyses fonctionnelles
2019
- Frédéric Tran Mau-Them
Doctorat ès sciences. UBFC. Séquençage de génomes entiers chez des patients avec anomalies du développement et négatifs en ACPA et séquencage d’exome : vers une médecine génomique? - Sébastien Moutton
Doctorat ès sciences. UBFC. L’approche basée sur le génotype déterminé par séquençage haut-débit en première intention et le partage international des données pour identifier de nouveaux gènes et nouveaux syndromes responsables d’anomalies du développement - Arthur Sorlin
Doctorat ès sciences. UBFC. Caractérisation génomique des anomalies de la pigmentation cutanée en mosaïque - Sophie Nambot
Doctorat ès sciences. UBFC. Exploration pangénomique des anomalies du développement de causes rares - Nina Pigeonneau
BTS. Étude des mécanismes de transmission de dérégulations épigénétiques : Analyse de la transmission spermatique chez l’homme - Charlotte Montillot
Master 2, Université de Nice. Identification de gènes impliqués dans les anomalies neuro-anatomiques chez la souris - Eléonore Lizé
Master 2, UBFC. Etudes des bases physiopathologiques du syndrome de Cohen - Julian Delanne
Master 2, UBFC. Identification de gènes impliqués dans les anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle - Axel Da Costa
Master 1, UBFC. Analyses neuro-anatomiques de deux modèles murins. - Tanguy Nussbaum
BTS Biotechnologies, lycée lumière, Luxeuil-les-bains.
2018
- Céline Bruno
Doctorat ès Sciences, UBFC. Étude des mécanismes de transmission de dérégulations épigénétiques : Analyse de la transmission spermatique chez l’homme - Cécile Choux
Doctorat ès Sciences, UBFC. Étude de l’impact des procédés d’assistance médicale à la procréation sur la régulation des gènes soumis à empreinte et des séquences répétées dans le placenta et le sang de cordon chez l’Homme - Hortense Courot
Master 2, UBFC. Caractérisation du métabolisme des souris KO vps13b-/- - Benoit Urteaga
Master 2, UBFC. Identification de nouveaux gènes de déficience intellectuelle par SHD et études fonctionnelles. - Eléonore Lizé
Master 1, UBFC. Contribution à l’étude de la signalisation cellulaire et du trafic intracellulaire dans le syndrome de Cohen
2017
- Laurence Duplomb-Jego
HDR - Sophie Nambot
Master 2, UBFC. - Nicolas Bourgon
Master 2, UBFC. Etude de la cohorte FOETEX - Vincent Lhussiez
Master 2, UBFC. Caractérisation du modèle souris Vps13b-/- pour l’étude des mécanismes cellulaires et moléculaires du syndrome de Cohen
2016
- Ange-Line Bruel
Doctorat ès Sciences, UBFC. Identification des bases moléculaires et physiopathologiques des syndromes oro-facio-digitaux - Chloé Bailly
Master 1, UBFC. Etude des mécanismes cellulaires impliqués dans la rétinopathie pigmentaire chez les personnes atteintes du syndrome de Cohen - Mathilde Lefebvre
Master 2 Magister Européen de Génétique. Identification of new genes responsible for syndromic developmental abnormalities using whole exome sequencing - Arthur Sorlin
Master 2 Magister Européen de Génétique. Analyse pan-génomique d’anomalies du développement avec manifestations cutanées en mosaïque
2015
- Charlotte Poe
Licence Pro, IUT Colmar. Prise en charge d’examens de génétique moléculaire par séquençage d’exomes dans le cadre d’anomalies du développement. - Marylène Hachet
Master 1 Sciences de la Vie et de la Santé, Université de Bourgogne. Mise au point et comparaison de techniques dans l’étude des maladies rares avec mutations en mosaïque de la voie PI3K/AKT/mTOR - Anaïs Weidner
Master 1, Sciences de la Vie et de la Santé, Université de Franche-Comté - Aurélie Boucharny
Master 2, Université de Bourgogne. Transfert en diagnostic des exomes rapides
2014
- Floriane Limoge
Master 2 Sciences Biologies, Université d’Orléans. VPS13B contrôle l’adipogénèse et est à l’origine de l’obésité dans le syndrome de Cohen. - Arthur Cormier
Master 1 Signalisation Cellulaire et Moléculaire, Université de Franche-Comté. Contribution à l’étude de la neutropénie intermittente chez les patients atteints du syndrome de Cohen. - Charlène Champilou
Master 1 Sciences Biologies, Université d’Orléans. Implication de FIBP dans un nouveau syndrome. - Caroline Cabret
Licence Pro, Génie Génétique, Université de Lorraine, Apport du séquençage haut débit dans les syndromes marfanoïdes avec déficience intellectuelle. - Charlotte Poe
BTS A , Ecole Nationale d’Industrie Laitière, Mamirolle. Diagnostic moléculaire d’anomalies du développement en mosaïque par séquençage nouvelle génération. - Nicolas Yon
DUT Informatique, IUT de Vannes. Création d’un module LabKey.
2013
- Floriane Limoge
Master 1 Sciences Biologies, Université d’Orléans. Contribution à l’étude du syndrome de Cohen : validation d’un anticorps commercial et étude des profils d’expression de VPS13B dans différents types cellulaires. - Cécile Choux
Master 2, Université Paris Diderot. Impact des procédés d’AMP sur la régulation des Eléments Transposables chez l’Homme. - Magali Avila
Master 2 Biochimie, Biologie cellulaire et Moléculaire, Université de Bourgogne. Identification du gène PIK3R1 responsable du syndrome SHORT. - Julien Thevenon
Doctorat ès sciences. Université de Bourgogne. Bases moléculaires et physiopathologiques de syndromes avec anomalies du développement et déficience intellectuelle.
2012
- Jean-Benoît Courcet
Master 2 Biochimie, Biologie cellulaire et Moléculaire, Université de Bourgogne. The DIRK1A gene is responsible for Angelman-Like Syndrome. - Sandy Lambert
Master 2 Biologie-Santé-Ecologie, EPHE, Paris. Apport des techniques de cytogénétique et biologie moléculaire dans la compréhension de 2 phénotypes : habitus marfanoïde avec déficience intellectuelle et anomalies du développement avec atteinte cutanée évocatrice de mosaïcisme.
