Formations

Le laboratoire peut accueillir tout au long de l’année des étudiants (stage et/ou alternance) de la licence au doctorat, IUT, BTS et EPHE (Ecole Pratique des Hautes Etudes) issus des formations suivantes: génétique, biologie cellulaire et moléculaire, biochimie, biologie du développement, biotechnologies et bioinformatique. Les mémoires de thèses sont disponibles à ce lien.

Plusieurs membres de l’équipe coordonnent des enseignements en lien avec à la génomique 

  • Yannis Duffourd coordonne le DU séquençage haut débit et maladies génétiques (en savoir plus)
  • Pr Laurence Faivre coordonne le DIU Diagnostic de précision et médecine personnalisée (en savoir plus)
  • Pr Laurence Faivre coordonne le DIU essais thérapeutiques et maladies rares (en savoir plus)
  • Pr Patrick Callier coordonne le master 1 en génomique de l’UFR Sciences de la Santé de l’Université de Bourgogne Franche-Comté
  • Pr Laurence Faivre assure la coordination scientifique du MOOC Diagnostic of Rare Diseases réalisé dans le cadre du WP16 de l’EJPRD
  • Pr Laurence Faivre a coordonné les 3 sessions des « 2 jours NGS » de la filière AnDDI-Rares

Plusieurs membres du laboratoire participent à l’enseignement dispensé au sein de l’Université de Bourgogne Franche-Comté 

  • Pr Laurence Faivre, Pr Christel Thauvin, Pr Patrick Callier, Pr Christophe Philippe, Dr Stephan Collins, Dr Antonio Vitobello, Dr Paul Kuentz, Dr Frédéric Tran Mau-Them : Enseignement de Génétique des étudiants en Médecine et de Sciences, à divers DES, certificat de Maîtrise SBM, DU et DIU nationaux
  • Pr Frédéric Huet : Enseignement de Pédiatrie des étudiants en Médecine, à divers DES, certificat de Maîtrise SBM et DIU nationaux
  • Pr Pierre Vabres : Enseignement de Dermatologie des étudiants en Médecine, à divers DES, certificat de Maîtrise SBM et DIU nationaux
  • Yannis Duffourd participe à de nombreux enseignements dédiés à la bioinformatique appliquée aux nouvelles technologies de génomique
  • Pr Laurence Faivre a mis en place une formation patients partenaires qui débute en 2021-2022 au sein de l’Université de Bourgogne

Séminaires internationaux

L’équipe GAD, en collaboration avec la FHU-TRANSLAD, organise des séminaires internationaux dédiés aux professionnels sur des thématiques spécialisées des anomalies du développement et du SHD

Formation tout public

Le constat a également été fait d’une éducation insuffisante du tout public sur les bases génétiques, ne lui permettant pas de pouvoir accéder à la compréhension de résultats génomiques diagnostiques. Ainsi, en collaboration avec la FHU-TRANSLAD, l’équipe GAD développe des outils d’enseignement et de vulgarisation dédiés aux nouvelles technologies, qui seront des supports pour les explications en consultation, les étudiants et le grand public.

Plusieurs actions ont déjà été mises en place

  •  La création de films pour expliquer la génétique et la génomique (en savoir plus)
  •  La création d’un blog pour les patients et leurs familles atteints d’anomalie du développement, leur permettant d’avoir un accès facile à l’information (en savoir plus)
  •   La création de supports spécifiques (plaquette d’information, livres pour enfants…) (en savoir plus)

HDR, Thèses et Mémoires soutenus

2021
  • Pierre-Henri Roux-Levy
    Thèse de sciences, UBFC. 
  • Iliona Lacagne
    Licence pro, LEEM. Développement de la stratégie in vitro « minigène » et comparaison avec l’approche de séquençage haut débit ciblé in vivo.
  • Kuan-Hua Artignan
    Master 1, UBFC. Développement et implémentation de bases de données innovantes pour le stockage massif de données.
  • Mingji Yue
    Master 1, Biologie cellulaire et physiologie animale, UBFC.
2020
  • Philippine Garret
    Thèse de sciences, UBFC. Approches bioinformatiques innovantes pour l’analyse de données de séquençage à haut-débit appliquées à l’étude de pathologies génétiques rares avec anomalies du développement
  • Vincent Lhussiez
    Thèse de sciences, UBFC. Caractérisation des effets ophtalmiques du syndrome de Cohen chez des souris VPS13B-/- et identification des mécanismes moléculaires impliqué dans la pathogenèse.
  • Camille Moine
    Licence pro Bio-industrie et biotechnologies, UBFC. Méthodologie pour le diagnostic moléculaire et cellulaire
  • Julien Paccaud 
    EPHE. Stratégies innovantes pour l’étude des variations impliquées dans les maladies rares du neuro-développement
  • Laetitia Jacquot
    Master 1, UBFC. Etude de l’os dans le syndrome de Cohen
  •  Bryan Capi
    Master 1, Nutrition et Sciences des Aliments, UBFC. Identification de gènes impliqués dans les anomalies neuro-anatomiques chez la souris
  • Jules Roussey
    Master 1, Nutrition et Sciences des Aliments, UBFC. Identification de gènes impliqués dans les anomalies neuro-anatomiques chez la souris
  • Maxence Milhau
    Master 1, Biochimie et Biologie Moléculaire, UBFC. Identification de gènes impliqués dans les anomalies neuro-anatomiques chez la souris
  • Quentin Thomas
    Master 1, UBFC. Identification de gènes impliqués dans les anomalies du développement et analyses fonctionnelles
2019
  • Frédéric Tran Mau-Them
    Thèse de sciences. UBFC. Séquençage de génomes entiers chez des patients avec anomalies du développement et négatifs en ACPA et séquencage d’exome : vers une médecine génomique?
  • Sébastien Moutton
    Thèse de sciences. UBFC. L’approche basée sur le génotype déterminé par séquençage haut-débit en première intention et le partage international des données pour identifier de nouveaux gènes et nouveaux syndromes responsables d’anomalies du développement
  • Arthur Sorlin
    Thèse de sciences. UBFC. Caractérisation génomique des anomalies de la pigmentation cutanée en mosaïque
  • Sophie Nambot
    Thèse de sciences. UBFC. Exploration pangénomique des anomalies du développement de causes rares
  • Nina Pigeonneau
    BTS. Étude des mécanismes de transmission de dérégulations épigénétiques : Analyse de la transmission spermatique chez l’homme
  • Charlotte Montillot 
    Master 2, Université de Nice. Identification de gènes impliqués dans les anomalies neuro-anatomiques chez la souris
  • Eléonore Lizé 
    Master 2, UBFC. Etudes des bases physiopathologiques du syndrome de Cohen
  • Julian Delanne
    Master 2, UBFC. Identification de gènes impliqués dans les anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle
  • Axel Da Costa 
    Master 1, UBFC. Analyses neuro-anatomiques de deux modèles murins.
  • Tanguy Nussbaum 
    BTS Biotechnologies, lycée lumière, Luxeuil-les-bains. 
2018
  • Céline Bruno
    Thèse de Sciences, UBFC. Étude des mécanismes de transmission de dérégulations épigénétiques : Analyse de la transmission spermatique chez l’homme
  • Cécile Choux
    Thèse de Sciences, UBFC. Étude de l’impact des procédés d’assistance médicale à la procréation sur la régulation des gènes soumis à empreinte et des séquences répétées dans le placenta et le sang de cordon chez l’Homme
  • Hortense Courot
    Master 2, UBFC. Caractérisation du métabolisme des souris KO vps13b-/-
  • Benoit Urteaga
    Master 2, UBFC. Identification de nouveaux gènes de déficience intellectuelle par SHD et études fonctionnelles.
  • Eléonore Lizé
    Master 1, UBFC. Contribution à l’étude de la signalisation cellulaire et du trafic intracellulaire dans le syndrome de Cohen
2017
  • Laurence Duplomb-Jego
    HDR
  • Sophie Nambot
    Master 2, UBFC.
  • Nicolas Bourgon
    Master 2, UBFC. Etude de la cohorte FOETEX
  • Vincent Lhussiez
    Master 2, UBFC. Caractérisation du modèle souris Vps13b-/- pour l’étude des mécanismes cellulaires et moléculaires du syndrome de Cohen
2016
  • Ange-Line Bruel
    Thèse de Sciences, UBFC. Identification des bases moléculaires et physiopathologiques des syndromes oro-facio-digitaux
  • Chloé Bailly
    Master 1, UBFC. Etude des mécanismes cellulaires impliqués dans la rétinopathie pigmentaire chez les personnes atteintes du syndrome de Cohen
  • Mathilde Lefebvre
    Master 2 Magister Européen de Génétique.  Identification of new genes responsible for syndromic developmental abnormalities using whole exome sequencing
  • Arthur Sorlin
    Master 2 Magister Européen de Génétique. Analyse pan-génomique d’anomalies du développement avec manifestations cutanées en mosaïque
2015
  • Charlotte Poe
    Licence Pro IUT Colmar. Prise en charge d’examens de génétique moléculaire par séquençage d’exomes dans le cadre d’anomalies du développement.
  • Marylène Hachet
    Master 1 Sciences de la Vie et de la Santé, Université de Bourgogne. Mise au point et comparaison de techniques dans l’étude des maladies rares avec mutations en mosaïque de la voie PI3K/AKT/mTOR
  • Anaïs Weidner
    Master 1, Sciences de la Vie et de la Santé, Université de Franche-Comté
  • Aurélie Boucharny
    Master 2, Université de Bourgogne. Transfert en diagnostic des exomes rapides
2014
  • Floriane Limoge
    Master 2 Sciences Biologies, Université d’Orléans. VPS13B contrôle l’adipogénèse et est à l’origine de l’obésité dans le syndrome de Cohen.
  • Arthur Cormier
    Master 1 Signalisation Cellulaire et Moléculaire, Université de Franche-Comté. Contribution à l’étude de la neutropénie intermittente chez les patients atteints du syndrome de Cohen.
  • Charlène Champilou
    Master 1 Sciences Biologies, Université d’Orléans. Implication de FIBP dans un nouveau syndrome.
  • Caroline Cabret
    Licence Pro, Génie Génétique, Université de Lorraine, Apport du séquençage haut débit dans les syndromes marfanoides avec déficience intellectuelle.
  • Charlotte Poe
    BTS A Anabiotech, Ecole Nationale d’Industrie Laitière Mamirolle. Diagnostic moléculaire d’anomalies du développement en mosaïque par séquençage nouvelle génération.
  • Nicolas Yon
    DUT Informatique, IUT de Vannes. Création d’un module LabKey.
2013
  • Floriane Limoge
    Master 1 Sciences Biologies, Université d’Orléans. Contribution à l’étude du syndrome de Cohen : validation d’un anticorps commercial et étude des profils d’expression de VPS13B dans différents types cellulaires.
  • Cécile Choux
    Master 2, Université Paris Diderot. Impact des procédés d’AMP sur la régulation des Eléments Transposables chez l’Homme.
  • Magali Avila
    Master 2 Biochimie, Biologie cellulaire et Moléculaire, Université de Bourgogne. Identification du gène PIK3R1 responsable du syndrome SHORT.
  • Julien Thevenon
    Thèse de sciences. Université de Bourgogne. Bases moléculaires et physiopathologiques de syndromes avec anomalies du développement et déficience intellectuelle.
2012
  • Jean-Benoît Courcet
    Master 2 Biochimie, Biologie cellulaire et Moléculaire, Université de Bourgogne. The DIRK1A gene is responsible for Angelman-Like Syndrome.
  • Sandy Lambert
    Master 2 Biologie-Santé-Ecologie, Ecole Pratique des Hautes Etudes, Paris. Apport des techniques de cytogénétique et biologie moléculaire dans la compréhension de 2 phénotypes : habitus marfanoÏde avec déficience intellectuelle et anomalies du développement avec atteinte cutanée évocatrice de mosaïcisme (ADACEM).