Financement

Financements internationaux et européens

  • Million Dollar Bike Ride pilot program by the Orphan Disease Center (2021)

University Pennsylvanie Determination of the retinal functions of VPS13B using a murine model and assessment of exon-skipping as a therapeutic strategy for Cohen Syndrome in patient-derived cells. (Laurence FAIVRE)

  • Consolidator Grant Collaroration (2014-2019)

Projet ERC consolidator Grant (Patricia FAUQUE)

  • H2020 – SOLVE-RD project (2017-2022)

Solving the Unsolved Rare Diseases, H2020 (Laurence FAIVRE)

  • FEDER (European Regional Development Fund) personalisé  (2019-2022)

Fowards ethical and efficient precision medicine and targeted therapy (Christel Thauvin)
Inclus les sous-projets suivants:

    • NEUROGEN: Intérêt du séquençage haut débit d’exome clinique en neurogénétique, 2019 (Quentin Thomas)
    • METAGEN: Intérêt du séquençage haut débit d’exome dans l’identification des causes métaboliques potentiellement traitables chez des patients atteints de déficience intellectuelle, 2019 (Julian Delanne)
    • Intérêt de la caractérisation par études neuropsychologique et de neuroimagerie dans les causes ultra rares de déficience intellectuelle pour le design de futurs essais cliniques, 2019 (Aurore Garde)
    • Evaluation des stratégies de réanalyse de données d’exome et du partage de données dans le diagnostic des maladies rares avec déficience intellectuelle, 2019 (Christel Thauvin)
    • Intérêt de la réanalyse des données d’exome pour le diagnostic des maladies de l’ADN mitochondrial dans les maladies rares à expression neurologique, 2019 (Christel Thauvin)
    • Description de l’histoire naturelle des syndromes de Kosaki / Penttinen et suivi en vie réelle des patients traités en compassionnel par TKI, 2021 (Aurore Garde)
    • Intérêt de la cartographie optique pour l’identification des bases moléculaires par amplification de séquences répétées dans les maladies neurogénétiques, 2021 (Quentin Thomas)
    • PSYGEN: Intérêt du séquençage de l’exome en trio dans les troubles du spectre autistique, 2021 (Laurence Faivre)
    • AnDDI-Prenatome SHS: Etude de la perception des couples sur le séquençage de l’exome en prénatal à distance de la grossesse, 2022 (Aurore Garde)
    • Caractérisation des troubles psychiatriques du syndrome de White-Sutton à partir de la base de données participative Genida et des évaluations des patients, 2022 (Clément Simao De Souza)
    • Evaluation de l’intérêt des épisignatures en anténatal, 2022 (Christel Thauvin)
  • FEDER (European Regional Development Fund), Equipement (2021)

Acquisition d’un HREM (Yalcin Binnaz)

  • INTRAFRONTIER (2021-2023)

INFRAFRONTIER biomedical infrastructure grant (Yalcin Binnaz)

  • Solve-RD (2019-2021)

SolveRD seeding grant for model organism investigator (Yalcin Binnaz)

Financements nationaux

  • PRME (2015-2023)

DISSEQ: Evaluation médico-économique des différentes stratégies de technologies de séquençage par haut débit dans le diagnostic des patients atteints de déficience intellectuelle (Christel Thauvin)

  • PREPS (2016-2021)

FIND: Les données non sollicitées produites par SHD en diagnostic : du besoin des patients aux modalités organisationnelles (Laurence Faivre)

  • ANR (2018-2023)

WDR: Genetic and functional characterisation of WDR genes in neurodevelopmental disorders and their comorbidity (Yalcin Binnaz)

  • ANR (2017)

CARE :Epigenetic effects of assisted reproductiv technologies (Patricia Fauque)

  • INSERM PPR Maladies rares (2021-2024)

MultiOmixcare: Neurodevelopmental disorders and negative short-read genome sequencing: multi-omics approaches to trace a roadmap towards the diagnostic management of post-genome investigations to reduce wandering and diagnostic deadlock (Antonio Vitobello)

  • Filières de santé maladies rares AnDDI-rares (2020-2021)

AnDDI-PRENATOME : Étude de faisabilité d’une analyse « rapide » de séquençage haut débit pangénomique en diagnostic prénatal (Christel Thauvin)

  • INSERM (2019-2024)

DEFIDIAG : Etude Pilote du PFMG2025 des différentes stratégies de séquençage haut débit du génome pour le diagnostic génétique des patients atteints de déficience intellectuelle (Hélène Dolfus, CHU Strasbourg)

  • INSERM (2020-2021)

International Research Project (Yalcin Binnaz)

  • INSERM (2019-2021)

INSERM Start up grant (Yalcin Binnaz)

  • ANR (2018-2021)

ANR JCJC project grant (Yalcin Binnaz)

  • PFGM (2020-2023)

Attentes et représentations vis-à-vis de la recherche et du rendu des résultats de données secondaires issus de l’analyse de génome chez des parents d’enfants atteints de déficience intellectuelle – Étude ancillaire DEFIDIAG-DS (Laurence Faivre)

Financements régionaux et interrégionaux

  • ISITE BFC (2017-2022)

INGUSP : Identification of new genes in unresolved syndromic phenotypes with developmental anomalies combining whole genome sequencing and RNA sequencing (Christel Thauvin)

  • ISITE BFC (2020-2022)

Personalisé : Fowards ethical and efficient precision medecine and targeted therapy (Christel Thauvin)

  • PHRC Interrégional (2014-2019)

FOETEX : Apport diagnostique du séquençage haut débit d’exome en foetopathologie (Christel Thauvin)

  • PHRC Interrégional (2017)

Intégrité épigénétique des spermatozoïdes chez des patients atteints de séminomes : risques et conséquences potentielles pour le conceptus (Patricia Fauque)

  • PHRC Interrégional (2017-2022)

DI-WA : Apport du séquençage haut débit de l’ARN combiné au séquençage de génomes entiers dans le diagnostic de la déficience intellectuelle (Frédéric Tran Mau-Them)

  • PHRC Interrégional (2018-2023)

FASTGEN : Apport du séquençage du génome dans les situations néonatales et réanimatoires urgentes (Arthur Sorlin)

  • PHRC Interrégional (2021-2024)

DPNI-exome : Comparaison de l’approche non invasive et du séquençage d’exome fœtal en diagnostic prénatal lors de la découverte de signes échographiques fœtaux (Sophie Nambot)

  • APJ Inter région (2018)

Etude comparative randomisée de deux enceintes de culture embryonnaire: impact sur les taux cumulés de grossesse, données obstétricales, périnatales et néonatales (Patricia Fauque)

  • Région Bourgogne Franche-Comté PARI II (2016)

TRANSLAD (Médecine TRANSLationnelle et Anomalies du Développement) (Laurence Faivre)

  • Région Bourgogne Franche-Comté PARI II (2017)

TRANSLAD (Médecine TRANSLationnelle et Anomalies du Développement) (Laurence Faivre)

  • Région Bourgogne Franche-Comté PARI II (2018)

TRANSLAD (Médecine TRANSLationnelle et Anomalies du Développement) (Laurence Faivre)

  • Région Bourgogne Franche-Comté (2019-2022)

MASCOT-DM: Mécanismes cellulAires impliqués dans le Syndrome de COhen et recherche des cibles Thérapeutiques: Diabète et Métabolisme (Laurence Duplomb-Jego)

  • Université de Bourgogne (2016)

Etude de la voie PIK3/AKT/mTOR/HSF1 dans le syndrome en mosaïque avec hypercroissance segmentale (Laurence Duplomb-Jego)

  • Région Bourgogne Franche-Comté (2019-2022)

INTEGRA :Analyse génomique et transcriptomique intégrée du rôle des variations génomiques non codantes dans les anomalies rares du développement d’origine génétique (Antonio Vitobello)

  • Région Bourgogne Franche-Comté (2019-2022)

GNPI :   Etude de faisabilité d’une analyse de séquençage haut débit de génome fœtal en diagnostic prénatal non-invasif sur sang maternel (Nicolas Bourgon)

  • Région Bourgogne Franche-Comté (2020-2021)

Analyse GEnomique des séquences Régulatrices et Non-codantes dans les dyschromies en Mosaïque (GERONIMO) (Virginie Carmignac)

  • CHU Dijon – CHRU Besançon – CGFL – EFS (2014-2022)

FHU TRANSLAD (Laurence Faivre)

  • Région Bourgogne Franche-Comté (2018-2020)

Développement de la médecine génomique personnalisée en Bourgogne Franche-Comté (GIMI) (Laurence Faivre)

Financements associatifs

  • Société Française de Dermatologie (2015-2018)

PROMISE : Essai thérapeutique pilote non randomisé pour le traitement par Sirolimus de syndromes hypertrophiques reliés à PIK3CA (Laurence Faivre)

  • Fondation Maladies Rares (2017-2019)

Unraveling the genetic basis of mutation-negative mosaic overgrowth syndromes through deep whole exome sequencing (Virginie Carmignac)

  • Fondation Maladies Rares (2016)

Identification of a new genes implicated in oral-facial-digital syndromes, in exome negatice patient (Ange-Line Bruel)

  • Fondation Jérôme Lejeune (2020-2022)

Genetic basis of recessive intellectual disabilities (Binnaz Yalcin)

  • Fondation Maladies Rares (2016-2018)

Identification of new genes implicated in undiagnosed developmental anomalies following a genotype-first approach using genome sequencing, in trio-exome-negative patients (Christel Thauvin)

  • Fondation Maladies Rares (2015-2017)

Identification of the gene for Pai syndrome through whole genome sequencing (Patrick Callier)

  • Fondation Maladies Rares (2014-2017)

Unraveling the genetic basis of frontonasal dysostosis. » (Appel à projets ‘High throughput sequencing and Rare Diseases (Patrick Callier)