Financement

Financements internationaux et européens

• FEDER (European Regional Development Fund) Personalise  (2019-2022) et ANR ISITE Bourgogne Franche-Comté – 4 450 000 €

Fowards ethical and efficient precision medicine and targeted therapy (Christel Thauvin)
Inclus les sous-projets suivants:

• • NEUROGEN: Intérêt du séquençage haut débit d’exome clinique en neurogénétique, 2019 (Quentin Thomas)
  • METAGEN: Intérêt du séquençage haut débit d’exome dans l’identification des causes métaboliques potentiellement traitables chez des patients atteints de déficience intellectuelle, 2019 (Julian Delanne)
  • Intérêt de la caractérisation par études neuropsychologique et de neuroimagerie dans les causes ultra rares de déficience intellectuelle pour le design de futurs essais cliniques, 2019 (Aurore Garde)
  • Evaluation des stratégies de réanalyse de données d’exome et du partage de données dans le diagnostic des maladies rares avec déficience intellectuelle, 2019 (Christel Thauvin)
  • Intérêt de la réanalyse des données d’exome pour le diagnostic des maladies de l’ADN mitochondrial dans les maladies rares à expression neurologique, 2019 (Christel Thauvin)
  • Description de l’histoire naturelle des syndromes de Kosaki / Penttinen et suivi en vie réelle des patients traités en compassionnel par TKI, 2021 (Aurore Garde)
  • Intérêt de la cartographie optique pour l’identification des bases moléculaires par amplification de séquences répétées dans les maladies neurogénétiques, 2021 (Quentin Thomas)
  • PSYGEN: Intérêt du séquençage de l’exome en trio dans les troubles du spectre autistique, 2021 (Laurence Faivre)
  • AnDDI-Prenatome SHS: Etude de la perception des couples sur le séquençage de l’exome en prénatal à distance de la grossesse, 2022 (Aurore Garde)
  • Caractérisation des troubles psychiatriques du syndrome de White-Sutton à partir de la base de données participative Genida et des évaluations des patients, 2022 (Clément Simao De Souza)
  • Evaluation de l’intérêt des épisignatures en anténatal, 2022 (Christel Thauvin) 

• FEDER (European Regional Development Fund) NEOMICS (2023-2026) – 3 237 386 €

Développement d’un centre de technologies multi-omiques. (Christel Thauvin)

Ce projet a bénéficié d’un cofinancement du CHU Dijon Bourgogne et de l’Université Bourgogne Europe ainsi que de la SATT Sayens.

• FEDER (European Regional Development Fund) IMPADIAG 2020 (2020-2022) – 246 903 €

Resolve the diagnostic impasse in rare diseases with developmental abnormalities using integrated approaches. (Antonio Vitobello, Laurence Duplomb-Jego, Binnaz Yalcin)

Ce projet a bénéficié d’un cofinancement de la Région BFC.

• H2020 – IMI2 JU – SCREEN4CARE project (2024-2027) – 142 000 €

Shortening the path to rare disease diagnosis by using newborn genetic screening and digital technologies. (Laurence Faivre)

• Horizon Europe – ERDERA (2024-2031) – 111 562 €

European Rare Disease Research Alliance (Laurence Faivre)

• Million Dollar Bike Ride pilot program by the Orphan Disease Center (2021) – 67 000 €

Determination of the retinal functions of VPS13B using a murine model and assessment of exon-skipping as a therapeutic strategy for Cohen Syndrome in patient-derived cells. (Laurence Faivre)

Financements régionaux et interrégionaux

• PHRC Interrégional Interrégional – DPNI-exome (2021-2024) – 300 000 €

Comparaison de l’approche non invasive et du séquençage d’exome fœtal en diagnostic prénatal lors de la découverte de signes échographiques fœtaux. (Sophie Nambot)

• PHRC Interrégional – TSLAES (2022-2025) – 299 965 €

Etude de l’intérêt du séquençage de l’exome en trio dans le bilan étiologique des troubles spécifiques du langage et des apprentissages non syndromiques. (Julian Delanne)

• PHRC Interrégional – ALICA (2023-2026) – 299 987 €

Intérêt du séquençage génomique haut débit « long read » pour le diagnostic causal des ataxies cérébelleuses. (Quentin Thomas)

• PHRC Interrégional – PsyGen (2024-2027) – 297 085 €

Etude de l’intérêt du séquençage d’exome en trio dans le bilan étiologique des troubles psychiatriques précoces et/ou atypiques sans déficience intellectuelle ou anomalies congénitales. (Caroline Racine)

• PHRC Interrégional – NextOmix (2025-2028) – 300 000 €

Intégration d’analyses multiomiques de nouvelle génération pour le diagnostic des troubles du neurodéveloppement d’origine génétique. (Benoit Mazel)

• PHRC Interrégional – DIAGONAL (2026-2029) – 299 922 €

Évaluation de l’intérêt DIAgnostique du séquençage de GénOme en trio en première intention (versus l’association ACPA et séquençage d’exome) dans le diagnostic préNatAL de fœtus avec découverte échographique de malformations. (Aurore Garde)

• Région Bourgogne Franche-Comté – MASCOT-DM (2019-2022) – 212 000 €

Mécanismes cellulAires impliqués dans le Syndrome de COhen et recherche des cibles Thérapeutiques: Diabète et Métabolisme. (Laurence Duplomb-Jego)

• Région BFC – PRENATOME-SHS (2022-2025) – 70 000 €

Implémentation du séquençage haut débit pangénomique en diagnostic prénatal lors de la découverte de signes échographiques fœtaux : étude de son impact sur l’organisation du système de soins et le parcours de soins : étude pilote. (Julian Delanne)

• Région Bourgogne Franche-Comté – INTEGRA (2019-2022) – 50 000 €

Analyse génomique et transcriptomique intégrée du rôle des variations génomiques non codantes dans les anomalies rares du développement d’origine génétique. (Antonio Vitobello)

• Université Bourgogne Europe (2025) – 26 040 €

Serveur de calcul haute performance, dédié aux analyses Bionano. (Yannis Duffourd)

• Région BFC – MIND (2022-2025) – 24 995 €

Modélisation cellulaire des maladies neuro-développementales. (Laurence Duplomb-Jego)

Financements associatifs et mécénats

• AFM-Téléthon – PERIGENOMED Clinics 1 (2024- en cours) – 982 843 €

Un projet sur l’extension du dépistage néonatal par la médecine génomique. Ce projet permettra de proposer aux nouveaux nés dépistés porteurs d’une maladie rare de bénéficier d’une prise en charge précoce et adaptée avant l’apparition des premiers symptômes. Cette première phase du projet a pour objectif de démontrer la faisabilité du dispositif. (Laurence Faivre, Christel Thauvin)

L’équipe bénéficie également du soutien de différents autres mécènes : Kyowa Kirin, Pfizer, Novartis, Sanofi, Italfarmaco, Domaine Romanée-Conti, Club Tiwanis, UCB Pharma

• Fondation Maladies Rares – COSY-SHS (2023- en cours) – 79 669 €

Besoins non couverts des patients atteints de syndromes hypertrophiques : regards croisés des patients, des proches-aidants et des professionnels de santé et médico-sociaux. (Laurence Faivre)

• Fondation Maladies Rares – SEDEN (2022- en cours) – 54 258 €

Acceptability of Expanded Newborn Screening to French Parents with or without genetics in the first line: A Mixed Method Protocol. (Laurence Faivre, Camille Level)

Cofinancé par UBFC.

• Fondation de France – CNRS – INSERM – DISCOVERY-NR2F1 (2022- en cours) – 40 000 €

Études fonctionnelles et expérimentales du trouble neuro-développemental lié aux variations du gène NR2F. (Laurence Faivre)