ICI Auxerre: Le projet de Perigenomed va  permettre de tester beaucoup plus de maladies qu’aujourd’hui. Comment c’est possible ?

Laurence Faivre : Vous avez sans doute entendu parler des analyses du génome qui permettent maintenant, à partir de très peu de prélèvements sanguins, d’analyser l’ensemble de nos gènes. C’est une très grande avancée. L’autre avancée c’est que les analyses du génome qui qui étaient très lourdes financièrement, ont progressivement baissé ces dernières années.
Aujourd’hui on les estime à peu près à 250 € par génome séquencé. Et l’idée de ce projet, c’est donc de mettre à profit le séquençage du génome pour dépister un nombre beaucoup plus important de maladies rares, qui sont actuellement accessibles à un traitement. En sachant que sur cette liste de gènes pourrait évoluer avec le temps en fonction des nouvelles avancées scientifiques.

Pourquoi c’est si important de diagnostiquer plus tôt possible les maladies rares, chez l’enfant ?

C’est parce qu’on a certaines maladies pour lesquelles, lorsque les symptômes débutent, c’est déjà trop tard . On peut avoir des complications qui vont être irréversibles. Avec le dépistage, on va avoir la possibilité de traiter ces maladies tout au début, avant l’apparition des symptômes. Prenons l’exemple d’une pathologie qui s’appelle Leucodystrophie métachromatique. C’est une maladie où les enfants naissent complètement normaux, sans problèmes du tout. Et c’est progressivement une maladie qui va s’installer au niveau du cerveau, et qui va entraîner à quelques années de vie, la perte des acquisitions, de la marche, de la vue, de la parole et mener au décès en quelques années. Et c’est vrai que maintenant, on a une thérapie pour cette maladie. Mais si jamais on met en place cette thérapie au moment où les symptômes ont débuté, on sait qu’on ne va pas pouvoir enrayer le processus. On peut améliorer un peu les choses, mais le handicap sera là et de façon sévère parce que ça évolue vite.

Ce projet Perigenomed, c’est donc une avancée énorme, pour les parents. Car les maladies rares chez l’enfant, généralement génétiques, sont responsables de 10 % des décès avant l’âge de cinq ans.

Oui, c’est quelque chose qui est très attendu. On est vraiment à une période charnière où les choses avancent vraiment remarquablement bien. On a bien mieux compris le système de la thérapie génique maintenant.

La région est pilote concernant le projet Perigenomed. Ça veut dire que, par exemple, dans l’Yonne, il y aura très bientôt la possibilité de faire ce genre de test ?

Le projet est porté par le CHU de Dijon. Il va y avoir deux phases. Une première phase pilote qui va débuter au mois de mai, qui comprend cinq C.H.U, Dijon, Besançon, Angers, Rennes et Nantes et qui va inclure 2500 nouveaux nés. Et l’an prochain une phase bien plus importante qui inclurait 19 000 nouveaux nés, cette fois dans cinq département de Bourgogne Franche Comté, dont l’Yonne. Et si les financements nécessaires sont réunis, l’objectif est de pouvoir la débuter en 2026. La maternité de Sens participera à cette deuxième phase de l’extension du dépistage.

La conférence le dépistage néonatal des maladies génétiques ce soir à 19h30 à Sens à la maison des association rue Saint Pierre le Vif.

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