Avant toute chose, il est important de définir une maladie rare. Il s’agit d’une maladie, souvent génétique, qui touche 1 personne sur 2000. Aujourd’hui, 80% de ces maladies rares sont d’origine génétique et les 20% restants sont des maladies auto-immunes.

« Le gros problème aujourd’hui avec les maladies rare, c’est l’errance dans le diagnostic** »** nous confie Laurence Faivre, la cheffe du centre de génétique du CHU de Dijon. Ce mardi, une tout nouvelle plateforme d’expertise pour ces maladies est inaugurée au CHU. Son but est de mieux accompagner les familles qui se retrouvent souvent dans le désarroi et d’améliorer la recherche également.

Le séquençage du génome : un pas de géant dans la recherche

Au delà de la lenteur à poser des diagnostics pour certaines maladies rares, Laurence Faivre nous raconte que la réelle avancée c’est le séquençage de notre génome grâce à des techniques de pointe. Avant, on mettait 2 ans pour séquencer 1 seul gène (et on en a 20.000, donc imaginez le temps que cela peut prendre!) et aujourd’hui, on dispose de machine capables de donner un aperçu complet du génome du patient en très peu de temps. « Je n’imaginais pas pouvoir voir cette technique utilisée avant ma mort » nous confie Laurence Faivre.