L’atteinte congénitale de la peau, associée à d’autres anomalies sur la face, les yeux et les dents, est due à une mutation génétique en mosaïque, c’est-à-dire qui ne touche pas toutes les cellules de l’organisme.

C’est une belle histoire de recherche, qui illustre comment l’association entre le regard d’un clinicien et des outils de séquençage à haut débit permet aujourd’hui d’identifier une nouvelle maladie et de déterminer l’anomalie génétique qui en est responsable. La découverte de l’équipe du professeur Pierre Vabres (responsable du site de Dijon du Centre national de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique) a été publiée le 30 septembre dans la revue Nature Genetics.

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