PERIGENOMED (Perinatal Genomics Medicine) est un programme de recherche promu par le CHU Dijon Bourgogne et piloté par les professeurs Christel Thauvin (cheffe du Laboratoire de génomique médicale), Christine Binquet (coordinatrice du Centre d’investigation clinique de Dijon – Inserm CIC1432), Frédéric Huet (chef du service de pédiatrie) et Laurence Faivre (cheffe du Centre de génétique clinique). Son ambition est d’évaluer l’intérêt d’intégrer le séquençage du génome au dépistage néonatal (DNN), réalisé actuellement chez tous les nouveau-nés, pour détecter plusieurs centaines de maladies génétiques rares et graves, dans les 28 premiers jours de vie et avant tout symptôme. L’objectif est de rendre possible un traitement ou une prise en charge suffisamment précoce pour en transformer le pronostic.

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