L’ASHG 2022 se déroule à Los Angeles. L’équipe GAD sera sur place pour présenter ces derniers travaux à travers deux communications orales et quatre communications écrites.

Retrouvez plus d’information sur nos communications orales sur https://www.ashg.org/meetings/2022-annual-meeting/

PTBP1 cytoplasmic retention is associated with osteochondrodysplasia and variable neurodevelopmental anomalies. (A. Masson)

Bi-allelic pathogenic variants in TMEM147 cause moderate to profound intellectual disability with dysmorphic facial features (Q. Thomas)