Portée par le CHU Dijon Bourgogne, la deuxième phase du programme PERIGENOMED prévoit de proposer un dépistage génomique élargi à 19 000 nouveau-nés en Bourgogne-Franche-Comté. L’objectif est de détecter, avant l’apparition des premiers symptômes, plus d’une centaine de maladies génétiques rares pour lesquelles un traitement ou une action préventive est possible.

Le dépistage néonatal pourrait-il, demain, s’appuyer sur le séquençage du génome pour repérer beaucoup plus tôt certaines maladies rares et graves ? C’est la question à laquelle le projet PERIGENOMED entend répondre. Le CHU Dijon Bourgogne a officiellement lancé, le 1er juillet 2026, la seconde phase de cet ambitieux programme de recherche consacré à la médecine génomique périnatale.

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