Détecter, dès la naissance, près de 800 maladies rares au lieu de 14 actuellement. Un pari fou que veulent relever le CHU de Dijon et sa plateforme génétique, en misant sur le dépistage néonatal génomique. Le but : identifier dès la maternité des centaines de maladies rares et graves, d’origine essentiellement génétique. Un projet qui révolutionnera la prise en charge des petits malades.

Actuellement, on dépiste automatiquement, à la naissance, 14 maladies héréditaires chez l’enfant durant le séjour à la maternité. Le procédé est simple, on prélève quelques gouttes de sang sur un papier buvard et on analyse. Derrière la démarche, il y a un véritable enjeu de santé publique comme l’explique le Pr Laurence Faivre, généticienne.

La France est en retard dans ce domaine

Avec sa consœur, le Pr Christel Thauvin, elles sont à la tête du centre de référence maladies rares  au CHU de Dijon : « Le dépistage automatique permet une prise en charge adaptée et immédiate du nourrisson. Nous testons des maladies pour lesquelles il existe un traitement permettant de guérir et qui peuvent mener à des déficiences intellectuelles ou autre si l’enfant n’est pas pris à temps. D’où le dépistage systématique qui a permis d’éradiquer certaines pathologies ou presque.

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