Principaux financeurs de GAD

Financements nationaux

2016

  • Les données non sollicitées produites par SHD en diagnostic: du besoin des patients aux modalités organisationnelles (FIND)
    Programme de recherche sur la performance du système des soins (PREPS) 2016. Investigateur principal: Pr Laurence Faivre
  • Identification of new genes implicated in undiagnosed developmental anomalies following a genotype-first approach using genome sequencing, in trio-exome-negative patients
    Appel d'offre Genomics Fondation maladies rares 2016. Investigateur principal: Pr Christel Thauvin-Robinet.
  • Identification of new genes implicated in oral-facial-digital syndromes, in trio-exome-negative patients
    Appel d'offre Genomics Fondation maladies rares 2016. Investigateur principal: Ange-Line Bruel.

2015

  • Evaluation médico-économique des différentes stratégies de technologies de séquençage par haut débit dans le diagnostic des patients atteints de déficience intellectuelle
    Programme de Recherche Médico-Economique (PRME) 2015. Investigateur principal: Pr Christel Thauvin-Robinet
  • Identification of the gene for Pai syndrome through whole genome sequencing
    Appel à projets 'High throughput sequencing and rare diseases – Exomes et Génomes entiers' Fondation maladies rares 2015. Investigateur principal: Pr Patrick Callier.

2014

  • Unraveling the genetic basis of frontonasal dysostosis.
    Appel à projets ‘High throughput sequencing and Rare Diseases’ Fondation maladies rares 2014. Investigateur principal: Pr Patrick Callier.

2013

  • Unraveling the genetic basis of spondylocostal dysostosis.
    Appel à projets ‘High throughput sequencing and Rare Diseases’ Fondation maladies rares 2013. Investigateur principal: Dr Julien Thevenon.
  • Une approche génomique pour identifier des mutations postzygotiques responsables d'anomalies du développement évocatrices d'un mosaïcisme cutané.
    ANR programme PDOC 2013. Investigateur principal : Dr Jean-Baptiste Rivière.

2012

  • Syndrome de Cohen et Cohen-like : étude clinique, moléculaire et physiopathologique pour une stratégie diagnostique, un conseil génétique et une approche thérapeutique
    PHRC national 2012. (Investigateur principal : Pr Laurence Olivier-Faivre)
  • Caractérisation clinique et moléculaire des syndromes oro-facio-digitaux et des autres phénotypes cliniques secondaires à une mutation du gène OFD1
    PHRC national 2012. (Investigateur principal: Dr Thauvin-Robinet)
  • Identification in the genes implicated in OFD II syndrome.
    GIS Maladies rares 2012 (Investigateur principal: Dr Thauvin-Robinet)
  • Identification in the gene(s) implicated in OFD syndrome with median defects. Appel à projets ‘High throughput sequencing and rare diseases’
    Fondation maladies rares 2012. (Investigateur principal: Dr Thauvin-Robinet)
  • Identification of the gene for Pai syndrome through complete exome sequencing
    Appel à projets ‘High throughput sequencing and rare diseases’ Fondation maladies rares 2012. (Investigateur principal: Dr Callier)
  • Identification of postzygotic mutations in SACRAL/PELVIS syndrome
    Appel à projets ‘High throughput sequencing and rare diseases’ Fondation maladies rares 2012. (Investigateur principal: Pr Vabres)
  • Evaluation des risques en Assistance Médicale à la Procréation (AMP) chez la souris
    Appel à projets « AMP, diagnostic prénatal et diagnostic génétique » de l’Agence de Biomédecine 2012. (Investigateur principal : Pr Patricia Fauque)
  • Evaluation des risques chez l’Homme (l’étude du contrôle des transposons et reproduction)
    Appel à projets Recherche clinique translationnelle Inserm/ DGOS 2012. (Investigateur principal : Pr Patricia Fauque)
  • CaractérisatiOn Moléculaire en PrénatAl et postnatal par CGH+SNP-ARRAY des marqueurs chromosomiqueS Surnuméraires et des translocations réciproques apparemment équilibrées de novo (étude COMPASS)
    PHRC national 2012. (Investigateur principal : Dr Patrick Callier)

2011

  • Identification in the genes implicated in OFD VI syndrome
    GIS 2011 (investigateur principal: Dr Thauvin-Robinet)
  • Elaboration du modèle murin du syndrome de Cohen.
    GIS Maladies rares 2011 (Investigateur principal: Dr Thauvin-Robinet)
  • Projet ANR - Blanc – SVSE2 (2011)
    Participation au projet : Activité des transposons dans la lignée germinale et leur impact sur la fertilité mâle (Pr Patricia Fauque).
  • Identification des bases moléculaires du syndrome de Shprintzen-Goldberg par la technique d’exome
    GIS 2011 et 2012. (Investigateur principal : Pr Laurence Olivier-Faivre)

2010

  • Caractérisation clinique et moléculaire des syndromes orofaciodigitaux et autres phénotypes cliniques secondaires à une mutation OFD1
    PHRC national 2010 (Investigateur principal : Dr Thauvin-Robinet)
  • Investigation par CGH array de syndromes avec expression dermatologique vaculaire ou pigmentaire évocatrice de mosaicisme
    PHRC national 2010 (Investigateur principal : Pr Vabres) 
  • Recherche du gène d’une nouvelle forme de retard mental syndromique lié à l’X avec microcéphalie sévère et dystonie
    GIS Maladies rares 2010 (Investigateur principal : Dr Thauvin-Robinet)
  • Evaluation des nouveaux critères diagnostiques du syndrome de Marfan à partir d’une cohorte internationale de plus de 1000 patients porteurs d’une mutation FBN1
    AFSMA 2010. Investigateur principal : Pr Laurence Olivier-Faivre

 

Financements associatifs

  • Association Rothmund-Thomson
  • Vivre Marfan
  • M-CM France
  • Les rêves d'Emmy
  • Association du Naevus Congénital Géant

Financements régionaux

  • TRANSLAD (Médecine TRANSLationnelle et Anomalies du Développement)
    Appel à projets Recherche-Innovation / Programmes Transversaux PARI II 2016. Investigateur principal : Pr Laurence Faivre
  • TRANSLAD (Médecine TRANSLationnelle et Anomalies du Développement)
    Appel à projets Recherche-Innovation / Programmes Transversaux PARI II 2015. Investigateur principal : Pr Laurence Faivre
  • TRANSLAD (Médecine TRANSLationnelle et Anomalies du Développement)
    Appel à projets Recherche-Innovation / Programmes Transversaux PARI II 2014. Investigateur principal : Pr Laurence Faivre
  • FOETEX  - Apport diagnostique du séquençage haut débit d'exome en foetopathologie »
    PHRC interrégional 2014. Investigateur principal : Dr Julien Thévenon
  • Étude pilote diagnostique de la déficience intellectuelle sévère syndromique ou isolée par séquençage haut débit d’exome
    Appel d’offre Jeune Chercheur Dijon-Besançon 2014. Investigateur principal : Dr Paul Kuentz
  • TRANSLAD (Médecine TRANSLationnelle et Anomalies du Développement)
    Appel à projet FHU Bourgogne Franche-Comté (Coordonnateur général : Pr Laurence Faivre)
  • Recherche des bases moléculaires des neutropénies congénitales syndromiques avec anomalies du développement
    PARI 2013. Investigateur principal : Pr Christel Thauvin
  • Evaluation de l’apport diagnostique du séquençage haut débit d’exome pour les patients avec encéphalopathie convulsivante non étiquetée : étude pilote pour améliorer le conseil génétique des patients. AOI 2013. Investigateur principal: Dr Alice Masurel.
  • Identification de mutations post-zygotiques responsables d'anomalies du développement évocatrices d'un mosaïcisme cutané par séquençage haut-débit pour améliorer le conseil génétique des patients. Appel d’offre Jeune Chercheur Dijon-Besançon 2013. Investigateur principal : Dr Jean-Baptiste Rivière.
  • Recherche des bases moléculaires des syndromes marfanoides avec retard mental
    PARI 2012. (Investigateur principal : Pr Laurence Olivier-Faivre)
  • Identification des bases génétiques, épigénétiques et physiopathologiques de maladies génétiques rares avec anomalies du développement
    SSTIC 11 Conseil régional de Bourgogne 2012. (Investigateur principal : Pr Laurence Olivier-Faivre)
  • Vers l’amélioration du diagnostic et du conseil génétique des poïkilodermies syndromiques
    AOI 2012 (Investigateur principal: Dr Courcet, Dijon)
  • Caractérisation clinique, cytogénétique et moléculaire des neutropénies congénitales syndromiques
    PARI 2012. (Investigateur principal: Dr Thauvin-Robinet, Dijon)
  • Identification de mutations post-zygotiques responsables d'anomalies du développement évocatrices d'un mosaïcisme cutané par séquençage haut-débit pour améliorer le conseil génétique des patients
    AO jeune chercheur 2012 (Investigateur principal : Jean-Baptiste Rivière)
  • Evaluation des risques chez l’Homme (l’étude du contrôle des transposons et reproduction)
    Appel à projets Bonus Qualité Recherche (BQR) : Soutien aux  projets scientifiques – Université de Bourgogne (2011), Appel à projets P.A.R.I. (2011). (Investigateur principal : Pr Patricia Fauque)
  • Etude de l'implication du gène SEMA5A dans les troubles envahissants du développement
    AOI 2011 (Investigateur principal: Anne-Laure Mosca-Boidron)
  • Recherche des bases moléculaires d’un nouveau phénotype associant cheveux blancs prématurés, polykystose rénale, dilatation/dissection aortique et lymphopénie
    AOI 2010. (Investigateur principal: Pr Laurence Olivier-Faivre)